Geniaalne genoom

Rando Allikmets geeniuuringutest
„Me teame geene, me teame, mis enamus neist teevad. Me teame, kuidas nad omavahel suhtlevad. Me teame, mis põhjustab väga paljusid haigusi ehk geenimutatsioone ehk defekte nendes geenides, mis võivad olla kas pärilikud või elu jooksul saadud. Nii, et me teame väga palju. Aga samas me ei tea veel teist sama palju,“ kirjeldab Allikmets olukorda, kuhu geeniteadlased tänaseks välja on jõudnud.

Geeniteadus on nagu paljud teisedki tänaseks hüppelise ja kiire arengu teinud teadused alles väga nooruke teadus.  Oletusi geenide kohta hakati tegema juba 20. Sajandi algusaastail, kuid murranguliseks aastaks loetakse aastat 1934. Aastat, kui  T. H. Morgan pakkus bioloogidele välja teooria erinevatest geenikombinatsioonidest. Ta uskus, et ehkki kõikides rakkudes (mõne üksiku erandiga) on täpselt samasugused geenid, aktiveeruvad eri tüüpi rakkudes eri geenikombinatsioonid. Erinevaid geene aktiveerivad kõige mitmekesisemad väljastpoolt rakku tulevad signaalid. Eksperimentaalseid tõestusi sellele oletusele kogunes alles 1960-ndatel aastatel ja täna, peaaegu sada aastat hiljem, oleme ikkagi alles nende signaalide olemuse ja ülekandemehhanismide mõistmise alguses.  Sellest hoolimata on geneetika kasvanud nii keeruliseks, mahukaks ja vastutusrikkaks teadusharuks, mida reguleerivad inimgeeniuuringute seadused ja geneetikaga seotud õigusaktid.

Geenid koosnevad desoksüribonukleiinhappest (DNA), mis kujutab endast erilise struktuuriga pikki polümeerseid ahelaid. DNA sisaldab kombinatsioone neljast erinevast keemilisest ühendist, mida tähistatakse tähtedega A, T, C ja G. Iga raku tuumas asub genoom – organismi DNA täielik komplekt, mis on koondatud kromosoomidesse. Inimesel on 23 paari kromosoome ning iga paari üks kromosoom on pärit emalt ja teine isalt.

Igal geenil on täita kaks olulist ülesannet. Selleks, et geen võiks päranduda uutesse tekkivatesse rakkudesse ja järglastesse, peab ta tootma täpseid endale sarnaseid koopiaid. Sellist iseenese kopeerimist nimetatakse replikatsiooniks. Ning selleks, et iga raku genoom saaks anda eri rakkudele ise kuju ja funktsiooni, on neis rakkudes vajalik mingite kindlate geenikomplektide avaldumine ehk ekspressioon.

Geneetikast saavad kasu mitmed bioloogia harud. Lisaks inimgenoomile uurivad teadlased veel ka loomade ja taimede geene. Tänaseks on muuhulgas järjendatud näiteks keeritsussi, käsnade, õunapuukurgi ja kakaopuu genoom.  Toiduks kasutatavate taimede genoomide järjestamine on muutumas juba üsna tavaliseks nähtuseks. Peamiselt on taimede geneetilist materjali uuritud, et suurendada viljakust ja haigustele ning kahjuritele vastupidavust. Kuna geenide järjendamine on tänud kaasaegsele tehnoloogiale muutunud tuhandeid kordi kiiremaks, kui see varem võimalik oli, jõuab laboreist juba pea iga kuu teadusajakirjanduse kaudu geenidest põnevaid uudiseid. Kes oleks enne arvanud, et näiteks pisikesel läbipaistval vesikirbul võib olla rohkem geene kui inimesel. Isegi rohkem kui ühelgi teisel hulkraksel loomal, kelle genoom tänaseks päevaks on läbi uuritud. Või, et maailma pikim genoom on ühel väikesel valgel lillel Jaapanis.

Tänu inimgenoomi põhjalikule tundma õppimisele teame me nüüd, millised geenid teevad meid teistest unisemaks, paksemaks, pikemaks, seiklushimulisemaks, kartlikumaks või isegi vihasemaks . Tänu geenitehnoloogiale on võimalus lahendada küsimusi, mis seni on tundunud pea võimatud vastata. Näiteks on avastatud, et sõpru http://teadus.err.ee/artikkel?cat=1&id=61 seob omavahel palju sarnaseid geene ning mõned inimesed lihtsalt ei sobi autot juhtima, sest neil on avaldunud geenivariant, mis teeb neist ülejäänutest oluliselt viletsamad autojuhid.

DNA variatsioonide ja konkreetsete haiguste ja nende tunnuste vahel seoseid otsivad teadlased jõuavad iga aastaga järjest lähemale ka tavainimese aitamisele. Tänaseks on jõutud juba sinnamaale, et esimesed personaalsed ravimid on turul. Teades patsiendi DNA järjestust, on võimalik pakkuda talle paremaid diagnostikavõimalusi ja efektiivsemat ravi.

51515 eestlase geenid purgis

Viimastel aastatel on geneetika ka Eestis tänu suurtele investeeringutele tõelise hoo sisse saanud. 2009. aastal sai Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu Euroopa Komisjonilt 20 miljoni Eesti krooni suuruse teadustoetuse.   Eesti jaoks rekordiliselt suur teadusgrant võimaldas muretseda geenivaramule uut aparatuuri ja kutsuda külla tuntud teadlasi.

2010 aasta sügisel jõudis USA-st Tartu ülikooli kohale tuliuus geeni sekveneerimisplatvorm, Illumina HiSec 2000, mis võimaldab järjestada ühe inimese kogugenoomi kõigest nädalaga. Tegemist on geenitehnoloogia viimase sõnaga. Uuest masinast on ennekõike kasu neile teadlastele, kes otsivad seoseid  DNA variatsioonide ja konkreetsete haiguste ning teiste tunnuste vahel. Peale DNA täieliku järjestuse määramise saab masinaga uurida ka RNAd ning analüüsida kõiki organisme, olgu selleks siis bakter, viirus, riisitera või elevant. Uus masin võimaldab  saada infot inimese DNA kohta täies pikkuses algusest lõpuni ehk kõigi 3 miljardi nukleotiidi kohta ja seda ühe nädalaga.

Kaasaegsesse tehnoloogiasse panustamine on teinud võimalikuks paljugi sellest, mida varem on ulmeliseks peetud. Nii on Eesti teadlased leidnud uudse ekspordiartikli – inimgeenidega hiired, keda välismaa laboritele ravimite katsetamiseks müüakse.

Tänaseks on Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramule oma geeniproovi andnud 51515 eestlast.

 

  • Toetajad

    ESF TeaMe Archimedes      Haridus- ja Teadusministeerium