Tartu Ülikooli füsioloogilise genoomika professor Sulev Kõks uurib wolframiini geeni, mis vigasena põhjustab psüühikahäireid ja diabeeti. Hinnanguliselt võib selles geenis defekte olla kuni 25% elanikkonnast. Uurimistöö eesmärgiks on jõuda uue põlvkonna ravimite ja ravimeetoditeni. Kõks ei tea veel, milliste medikamentidega kõnealuseid haigusi tulevikus ravima hakatakse, kuid teada on, millistele protsessidele rakus ja millisele biokeemilisele rajale see ravim mõjuma peaks. Lisaks uurime, mis on saanud Tartu teadlaste ideest aretada insuliini lüpsev lehm ja kuidas edeneb kloonimine.
Pikk intervjuu Sulev Kõksiga
Tartu Ülikooli professor Sulev Kõks asus wolframiini geeni uurima kümmekond aastat tagasi. Oma nime on wolframiini geen saanud sündroomi järgi, mida 1938. aastal kirjeldas esmakordselt Donald Justin Wolfram. Sündroomi põdevate inimeste näol on tegemist patsientidega, keda tabab ühtaegu nii kahte tüüpi diabeet, pimedaks kui ka kurdiks jäämine. Teadlasi on huvitanud, miks nii raske sündroomiga inimesed tegelikult ikkagi nii kaua elavad ja isegi fertiilsesse ikka jõuavad. Ehk siis, mis on siis ikkagi selle geeni roll. Sündroom ise on küll üliharuldane, kuid inimesi, kellel on wolframiini geen ühel või teisel moel muteerunud, on tõenäoliselt päris palju. Uurimistulemused on näidanud, et wolframiini geen on üks osa niinimetatud puhversüsteemist, mis peaks organismi kaitsma kõikvõimalike üledooside korral. Katsed hiirtega, kellel see geen ei tööta, on näidanud, et organism ei suuda normaalselt hormoone, diabeedi korral konkreetselt insuliini, aktiveerida. Kõksi uurimisgrupi tööd on näidanud, et täpselt samamoodi tekitavad mutatsioonid wolframiini geenis meeleoluhäireid, kuna stressiga kohanemise mehhanismid on puudulikud või olematud. Ajus ei aktiveerita korralikult olulisi peptiide. Kõks on kusjuures avastanud, et mingi sarnane seos on ilmselt olemas ka meeleoluhäirete ja kroonilise nahahaiguse psoriaasi vahel. Wolframiini geen ei ole ainuke, mis meeleoluhäireid, diabeeti ja mitut muudki haigust tekitab. Ainevahetuse ja meie meeleolu regulatsioon on keerulisem protsess, seda ei juhi üks geen, kuid wolframiini geeni tundmaõppimine annaks rohelise tee uue põlvkonna ravimite ning ravimeetodite väljatöötamiseks. Kui wolframiini geen on defektne, jääb organismile vajalik insuliin rakkudesse kinni. Lõpuks selline rakk sureb, kuid see ei juhtu ühe päevaga, selleks kulub nädalaid. Ja seda aega tulekski ära kasutada…
Wolframi sündroomiga hiired
Järgnevas videos tutvustab Marite Erlich, kuidas vigase wolframiini geeniga hiiri laboris uuritakse. Milliseid puure ja aparatuuri kasutatakse ja milliseid protseduure läbi viiakse.
Jürgen Innos näitab laborihiiri
Järgnevas videos tutvustab neuroteaduste doktorant Jürgen Innos meile lähemalt laborihiiri, kellel puudub wolframiini geen. Laboris on teadlased neid väikseid katseloomakesi hakanud omavahel kutsuma hipi-hiirteks, sest hiired, kellel puudub wolframiini geen, kaklevad omavahel vähem kui tavalised hiired. Kas ka inimestel võiks wolframiini geeni agressiivset mõju kuidagi vaigistada? Vaata videost, mida Jürgen Innos arvab.
Sulev Kõks on Tartu Ülikooli arstiteaduskonnas füsioloogilise genoomika professor ja füsioloogia vanemteadur. Ta on ka filosoofiadoktor molekulaarse biomeditsiini alal. Sulev Kõks jõudis füsioloogia instituudi laborisse arstiteaduskonna teise kursuse üliõpilasena. Ülikoolis õppimise aja vältel osales ta teadustöös tõelise pühendumisega. Arstiteaduskonda lõpetades oli ta juba kuue teadusartikli kaasautor. 2003. aastal avastas tema uurimisrühm geeni, mis on tihedalt seotud depressiooni tekkega. Aastal 2010 sai temast esimene eestlane, kelle genoom on täielikult järjestatud. Loe edasi (ja täienda) Vikipeediast
Lisalugemist
Sulev Kõks: Me oleme samuti transgeensed, aga me ei tea, miks
Aastal 2010 sai Tartu Ülikooli füsioloogilise genoomika professor Sulev Kõks esimeseks eestlaseks, kelle genoom on täielikult järjestatud.
Kõks rääkis, mida mõne kuu jooksul oma genoomi uurides on teada saadud. Muuhulgas tuleb välja, et ta pole seni huvi tundnud, kui suured on tema riskid haigestuda Alzheimeri tõppe või silmakaesse. Aastal 2010 möödus ka kümme aastat sellest, kui maailm kuulis, et on sekveneeritud esimene inimese genoom. Kümne aastaga on see töö läinud oluliselt hõlpsamaks, kuigi TÜ arvutuskeskus huugas Kõksi genoomi kallal arvutada siiski mitu nädalat.
Milles on erinevus võrreldes selle kümne aasta taga tehtud tööga ja nüüd teie genoomi kaardistamisega? Toonane sekveneerimistehnoloogia võimaldas seda tööd teha jupikaupa: üks keskus tegi ühe jupi, teine teise. Kattuvused pandi kokku, nii saadi kokku universaalse inimese genoom, mis sisaldab paljude erinevate inimeste genoomijuppe. Väga suur osa infost on niimoodi lennanud prügikasti. Mitte tahtlikult, tehnoloogia oli selline.
Milline on tänapäev?
Nüüd paneme ühe inimese DNA masinasse ja enne see masin seisma ei jää, kui genoom on käes. Arvutustehnika on muutunud. Kui praegu natuke raha kulutada, siis on võimalik osta lauaarvuti, mis ületab ühe tolleaegse arvutuskeskuse võimsuse. Meie töö üks mõte oli inimestele teadvustada, et uus ajastu on saabunud. Oletame, et te tulete sisse ja räägite, et teete küll kõvasti trenni, aga see ei mõika. Ikka maratonil teises sajas… Loe edasi Novaatorist
SIME keskuse vaimne arhitekt Sulev Kõks
Geneetilisi teste kasutatakse üha rohkem ning ka nõudlus nende järele aina kasvab. SIME laborid suudavad nõudlust paremini täita. «Üks SIME eesmärk ongi nende testidega arste aidata,» märgib Kõks, keda on arstiteaduses alati paelunud selle praktiline pool. Ja kuigi meditsiin on üsnagi uuendusmeelne, jõuavad teadusavastused praktilisse meditsiini viivitusega. «Mulle meeldib teadus rohkem, siin saab toimetada eesliinil, tegeleda uute asjadega ning sellega, mis otseselt huvi pakub.»
Huvipakkuvaid teadusteemasid on Kõksil mitmeid. Ta tunnistab, et ei teagi, kas korraga mitme eri teemaga tegelemine on hea strateegia või mitte. «Aga see hoiab paremini vormis ja avardab maailmapilti.» Nii on ta uurinud geneetilisi mehhanisme emotsionaalse käitumise taga: 2003. aastalt avastas tema uurimisrühm geeni, mis on tihedalt seotud depressiooni tekkega.
Veidi on professor uurinud teist tüüp diabeeti ning usub, et leiab hiirte abil infot, millest saavad kasu ka seda haigust põdevad inimesed. Hiljuti on aga Kõks koos kolleegidega asunud uurima ainevahetuse ja aju seoseid. «Aju saab organismilt väga tugevaid signaale, kas või selle kohta, kas kõht on täis või tühi.» Niisamuti saab aju signaale näiteks immuunsüsteemilt. Kui kuskil organismis on põletik, siis saab aju informatsiooni, kuidas kehas toimuvat reguleerida. «Esile on kerkimas uus oluline valdkond: kuidas luud reguleerivad ainevahetust.» Need on lihaste järel kehas massilt teine suurim organ. Luud on verega hästi varustatud, haigustega seotud ning toodavad samuti signaalmolekule, ent seni ei ole uuritud, milline on luude seos metabolismi ja ajutegevusega.
«Mulle meeldib vaadata inimest kui tervikut, kelle süda, kopsud, aju ja muud organid töötavad kõik koos,» selgitab Kõks ja toob näiteks teise tüübi diabeedi uurimise. Siiani ei ole teadlased jälile saanud, miks see tekib ning päriselt ei ole suudetud ka ära seletada haiguse tekkemehhanismi, ent huvitaval kombel selgus, et 2003. aastal hoopis teise uurimisteema raames avastatud geen on teist tüüpi diabeediga tihedalt seotud. Loe edasi UT-st
Sulev Kõks
Tartu Ülikooli füsioloogilise genoomika professor Sulev Kõks uurib wolframiini geeni, mis vigasena põhjustab psüühikahäireid ja diabeeti. Hinnanguliselt võib selles geenis defekte olla kuni 25% elanikkonnast. Uurimistöö eesmärgiks on jõuda uue põlvkonna ravimite ja ravimeetoditeni. Kõks ei tea veel, milliste medikamentidega kõnealuseid haigusi tulevikus ravima hakatakse, kuid teada on, millistele protsessidele rakus ja millisele biokeemilisele rajale see ravim mõjuma peaks. Lisaks uurime, mis on saanud Tartu teadlaste ideest aretada insuliini lüpsev lehm ja kuidas edeneb kloonimine.
Pikk intervjuu Sulev Kõksiga
Tartu Ülikooli professor Sulev Kõks asus wolframiini geeni uurima kümmekond aastat tagasi. Oma nime on wolframiini geen saanud sündroomi järgi, mida 1938. aastal kirjeldas esmakordselt Donald Justin Wolfram. Sündroomi põdevate inimeste näol on tegemist patsientidega, keda tabab ühtaegu nii kahte tüüpi diabeet, pimedaks kui ka kurdiks jäämine. Teadlasi on huvitanud, miks nii raske sündroomiga inimesed tegelikult ikkagi nii kaua elavad ja isegi fertiilsesse ikka jõuavad. Ehk siis, mis on siis ikkagi selle geeni roll. Sündroom ise on küll üliharuldane, kuid inimesi, kellel on wolframiini geen ühel või teisel moel muteerunud, on tõenäoliselt päris palju. Uurimistulemused on näidanud, et wolframiini geen on üks osa niinimetatud puhversüsteemist, mis peaks organismi kaitsma kõikvõimalike üledooside korral. Katsed hiirtega, kellel see geen ei tööta, on näidanud, et organism ei suuda normaalselt hormoone, diabeedi korral konkreetselt insuliini, aktiveerida. Kõksi uurimisgrupi tööd on näidanud, et täpselt samamoodi tekitavad mutatsioonid wolframiini geenis meeleoluhäireid, kuna stressiga kohanemise mehhanismid on puudulikud või olematud. Ajus ei aktiveerita korralikult olulisi peptiide. Kõks on kusjuures avastanud, et mingi sarnane seos on ilmselt olemas ka meeleoluhäirete ja kroonilise nahahaiguse psoriaasi vahel. Wolframiini geen ei ole ainuke, mis meeleoluhäireid, diabeeti ja mitut muudki haigust tekitab. Ainevahetuse ja meie meeleolu regulatsioon on keerulisem protsess, seda ei juhi üks geen, kuid wolframiini geeni tundmaõppimine annaks rohelise tee uue põlvkonna ravimite ning ravimeetodite väljatöötamiseks. Kui wolframiini geen on defektne, jääb organismile vajalik insuliin rakkudesse kinni. Lõpuks selline rakk sureb, kuid see ei juhtu ühe päevaga, selleks kulub nädalaid. Ja seda aega tulekski ära kasutada…Wolframi sündroomiga hiired
Järgnevas videos tutvustab Marite Erlich, kuidas vigase wolframiini geeniga hiiri laboris uuritakse. Milliseid puure ja aparatuuri kasutatakse ja milliseid protseduure läbi viiakse.Jürgen Innos näitab laborihiiri
Järgnevas videos tutvustab neuroteaduste doktorant Jürgen Innos meile lähemalt laborihiiri, kellel puudub wolframiini geen. Laboris on teadlased neid väikseid katseloomakesi hakanud omavahel kutsuma hipi-hiirteks, sest hiired, kellel puudub wolframiini geen, kaklevad omavahel vähem kui tavalised hiired. Kas ka inimestel võiks wolframiini geeni agressiivset mõju kuidagi vaigistada? Vaata videost, mida Jürgen Innos arvab.Sulev Kõks on Tartu Ülikooli arstiteaduskonnas füsioloogilise genoomika professor ja füsioloogia vanemteadur. Ta on ka filosoofiadoktor molekulaarse biomeditsiini alal. Sulev Kõks jõudis füsioloogia instituudi laborisse arstiteaduskonna teise kursuse üliõpilasena. Ülikoolis õppimise aja vältel osales ta teadustöös tõelise pühendumisega. Arstiteaduskonda lõpetades oli ta juba kuue teadusartikli kaasautor. 2003. aastal avastas tema uurimisrühm geeni, mis on tihedalt seotud depressiooni tekkega. Aastal 2010 sai temast esimene eestlane, kelle genoom on täielikult järjestatud. Loe edasi (ja täienda) Vikipeediast
Lisalugemist
Sulev Kõks: Me oleme samuti transgeensed, aga me ei tea, miks
Aastal 2010 sai Tartu Ülikooli füsioloogilise genoomika professor Sulev Kõks esimeseks eestlaseks, kelle genoom on täielikult järjestatud.
Kõks rääkis, mida mõne kuu jooksul oma genoomi uurides on teada saadud. Muuhulgas tuleb välja, et ta pole seni huvi tundnud, kui suured on tema riskid haigestuda Alzheimeri tõppe või silmakaesse. Aastal 2010 möödus ka kümme aastat sellest, kui maailm kuulis, et on sekveneeritud esimene inimese genoom. Kümne aastaga on see töö läinud oluliselt hõlpsamaks, kuigi TÜ arvutuskeskus huugas Kõksi genoomi kallal arvutada siiski mitu nädalat.
Milles on erinevus võrreldes selle kümne aasta taga tehtud tööga ja nüüd teie genoomi kaardistamisega? Toonane sekveneerimistehnoloogia võimaldas seda tööd teha jupikaupa: üks keskus tegi ühe jupi, teine teise. Kattuvused pandi kokku, nii saadi kokku universaalse inimese genoom, mis sisaldab paljude erinevate inimeste genoomijuppe. Väga suur osa infost on niimoodi lennanud prügikasti. Mitte tahtlikult, tehnoloogia oli selline.
Milline on tänapäev?
Nüüd paneme ühe inimese DNA masinasse ja enne see masin seisma ei jää, kui genoom on käes. Arvutustehnika on muutunud. Kui praegu natuke raha kulutada, siis on võimalik osta lauaarvuti, mis ületab ühe tolleaegse arvutuskeskuse võimsuse. Meie töö üks mõte oli inimestele teadvustada, et uus ajastu on saabunud. Oletame, et te tulete sisse ja räägite, et teete küll kõvasti trenni, aga see ei mõika. Ikka maratonil teises sajas… Loe edasi Novaatorist
SIME keskuse vaimne arhitekt Sulev Kõks
Geneetilisi teste kasutatakse üha rohkem ning ka nõudlus nende järele aina kasvab. SIME laborid suudavad nõudlust paremini täita. «Üks SIME eesmärk ongi nende testidega arste aidata,» märgib Kõks, keda on arstiteaduses alati paelunud selle praktiline pool. Ja kuigi meditsiin on üsnagi uuendusmeelne, jõuavad teadusavastused praktilisse meditsiini viivitusega. «Mulle meeldib teadus rohkem, siin saab toimetada eesliinil, tegeleda uute asjadega ning sellega, mis otseselt huvi pakub.»
Huvipakkuvaid teadusteemasid on Kõksil mitmeid. Ta tunnistab, et ei teagi, kas korraga mitme eri teemaga tegelemine on hea strateegia või mitte. «Aga see hoiab paremini vormis ja avardab maailmapilti.» Nii on ta uurinud geneetilisi mehhanisme emotsionaalse käitumise taga: 2003. aastalt avastas tema uurimisrühm geeni, mis on tihedalt seotud depressiooni tekkega.
Veidi on professor uurinud teist tüüp diabeeti ning usub, et leiab hiirte abil infot, millest saavad kasu ka seda haigust põdevad inimesed. Hiljuti on aga Kõks koos kolleegidega asunud uurima ainevahetuse ja aju seoseid. «Aju saab organismilt väga tugevaid signaale, kas või selle kohta, kas kõht on täis või tühi.» Niisamuti saab aju signaale näiteks immuunsüsteemilt. Kui kuskil organismis on põletik, siis saab aju informatsiooni, kuidas kehas toimuvat reguleerida. «Esile on kerkimas uus oluline valdkond: kuidas luud reguleerivad ainevahetust.» Need on lihaste järel kehas massilt teine suurim organ. Luud on verega hästi varustatud, haigustega seotud ning toodavad samuti signaalmolekule, ent seni ei ole uuritud, milline on luude seos metabolismi ja ajutegevusega.
«Mulle meeldib vaadata inimest kui tervikut, kelle süda, kopsud, aju ja muud organid töötavad kõik koos,» selgitab Kõks ja toob näiteks teise tüübi diabeedi uurimise. Siiani ei ole teadlased jälile saanud, miks see tekib ning päriselt ei ole suudetud ka ära seletada haiguse tekkemehhanismi, ent huvitaval kombel selgus, et 2003. aastal hoopis teise uurimisteema raames avastatud geen on teist tüüpi diabeediga tihedalt seotud. Loe edasi UT-st